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cheope
KV 55
Purtroppo si nutrono dubbi anche sul sesso della mummia. Inizialmente sembrava trattarsi di una donna, quindi si è parlato di un giovane uomo. Ad aggravare questa analisi si aggiunge il fatto che la mummia fu imbalsamata in posizione da regina (con un solo braccio piegato sul petto)...
....mummia di Akhenaton o mummia di Smenkhkara, in cui l’età sembra maggiorata per effetto della Sindrome di Marfan...
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Il lungo viso di Akhenaton, con le palpebre abbassate, il suo aspetto "femmineo", con il bacino largo, collo "da cigno", presenza di ginecomastia,
notizie di fanatismo, compatibili con un carattere psicotico, secondo due studiosi italiani, sarebbero fortemente indicativi di un'altra malattia genetica, la distrofia miotonica:
Giacomo Cattaino e Laura Vicario
Myotonic Dystrophy in Ancient Egypt
Eur Neurol 1999;41:59–63
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cheope
Ulteriori elementi possono arrivare solamente dall’esame del DNA e dalla ricerca di una malattia genetica. Solo così si potrebbero risolvere i dubbi sul sesso e sulla veridicità dei 30-40 anni
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Per quanto nella scienza sarebbe sempre meglio attenersi al principio di "Mai dire mai", e nonostante i grandi avanzamenti tecnologici degli ultimi anni, ritengo che dimostrare la sindrome di Marfan o la distrofia miotonica con una esame genetico del DNA su questi reperti sia estremamente difficile, per non dire impossibile.
La sindrome di Marfan e' causata da mutazioni del gene FBN1, (che esprime la fibrillina 1) particolarmente esteso. Le possibili mutazioni note essere la causa di questa malattia genetica sono moltissime. Questo rende l'analisi genetica nei pazienti particolarmente complessa, ed infatti non e' usata di routine nella diagnosi. La sua applicazione a questo caso richiederebbe una qualita' di DNA nucleare molto elevata, praticamente impossibile da isolare in questi reperti.
Anche l'articolo che ho citato si chiude con il suggerimento del test del DNA, ma non credo che le cose andrebbero diversamente nell'esame della distrofia miotonica
Mario