morfologia dei denti genetica e uomo di pechino

[Aquamarina]

Proprio ieri al corso di paleantropologia che seguo per la scuola di specializzazione ho scoperto, tra mandibole mascelle e denti vari di antenati impietosamente maneggiati (in alcuni casi anche con una certa ripulsa) da noi studenti, che la forma dei denti è un carattere che si trasmette geneticamente. Il prof ci ha fatto notare che ad esempio, un tipo di incisivo, l'incisivo a pala, si trova frequentemente tra popolazioni mongoliche, ma anche nel sinantropo o uomo di pechino risalente ad almeno 500mila anni fa. Questa cosa ha ovviamente scatenato dentro la mia testa tutta una serie di interrogativi. Sono giunta a pensare che questo può essere un fatto del tutto casuale, o più probabilmente ambientale, poichè devo dire che mi sfugge la relazione effettiva che ha potuto intercorrere tra l'uomo di Pechino e i sapiens che poi hanno abitato la regione. Certo mi rendo conto forse di rischiare di esercitare in modo spropositato l'immaginazione a partire da un singolo dato forse non così significativo.... e tuttavia mi continuo a chedere perchè uomini così distanti nel tempo abitanti le stesse latitutudini mostrino un medsimo carattere.....

[astracedi]

In effetti l'antropologia fisica presenta alcuni spunti, indiz, di possibili contaminazioni genetiche tra uomini arcaici (pre-sapiens) e sapiens. A me ha sempre fatto pensare una evidente "primitività" dei caratteri morfologici (anche e forse soprattutto a livello di solo cranio) degli Australoidi: Aborigeni australiani, Melanesiani, Negritos.

Eppure il fenomeno della convergenza evolutiva è spinto da molle potenti. Nell'esempio degli incisivi portato da Acquamarina, ad esempio, basterebbe pensare che la vegetazione asiatica, anche nelle fasi interglaciali temperate antiche, non era probabilmente molto diversa da adesso. Visto che a certi tipi di alimentazione (vegetale, in questo caso) corrispondono adeguati adattamenti nella forma dei denti, il dato citato probabilmente non è significativo. Probabilmente lo sarebbe in un contesto numerosi caratteri statisticamente significativi.
Per quanto ne so, però, non credo che esistano recenti e approfonditi studi cladistici rivolti a derimere eventuali dubbi nel rapporto tra H. erectus e H. sapiens.

[Mario_A]

astracedi

In effetti l'antropologia fisica presenta alcuni spunti, indiz, di possibili contaminazioni genetiche tra uomini arcaici (pre-sapiens) e sapiens. A me ha sempre fatto pensare una evidente "primitività" dei caratteri morfologici (anche e forse soprattutto a livello di solo cranio) degli Australoidi: Aborigeni australiani, Melanesiani, Negritos.

Questo e' un dibattito ancora aperto tra i sostenitori delle teorie multiregionali, che implicherebbero contributi genetici di uomini arcaici al H. sapiens e i sostenitori delle teorie del tipo "Out of Africa" che invece escluderebbero tali contributi. Non a caso, le teorie del primo tipo sono sostenute da studiosi di derivazione antropologica-paleolontologica, mentre quelle del secondo tipo da studiosi di derivazione genetica molecolare.

Gli studi genetici comunque sono decisamente a favore delle teorie di tipo "Out of Africa".
Un recente studio genetico sugli Aborigeni australiani, fatto con analisi parallele sul cromosoma Y ed il DNA mitocondriale (Hudjashov G. et al. Revealing the prehistoric settlement of Australia by Y chromosome and mtDNA analysis
PNAS
May 22, 2007
vol. 104
no. 21 8726–8730) ha dimostrato che gli Aborigeni australiani derivano dagli Africani come tutti gli altri H.sapiens.
I dati genetici sarebbero poi in accordo con una colonizzazione molto antica dell'Australia (50000-70000 anni fa) da parte di un gruppo umano molto ristretto, i cui discendenti si sarebbero trovati in condizioni di isolamento genetico. I tratti "arcaici" degli Aborigeni australiani si sarebbero differenziati indipendentemente, o per selezione naturale oppure per deriva genetica (diffusione di caratteri neutri per casualita')

Mario

[astracedi]

L'analisi del DNA è attualmente concentrato sul cromosoma Y e sul Dna mitocondriale, mentre caratteri somatici come la forma dei denti o la forma dell'arco periorbitale degli australoidi credo siano controllati da geni del Dna nucleare.
In effetti credo (ma Mario può forse smentirmi) che non sia ancora chiara, dal punto di vista della genetica molecolare, l'origine dei vari tratti morfologici indicativi delle diverse popolazioni umane.
Sarebbe soprattutto interessante capire come i vari fattori del controllo evoluzionistico – adattamento ambientale, deriva genetica, ecc. – agiscano sui singoli tratti.
Per alcuni tratti come il colore della pelle e degli occhi, o i denti a spatola degli asiatici citati da Milena, si può pensare, almeno in linea di principio, ad un adattamento ambientale (irradiazione solare, cibo, ecc.).
Altri tratti invece, almeno apparentemente, sembrano slegati da fattori ambientali: per esempio, la steatopigia dei boscimani, la bassa statura dei pigmei, il torus periorbitale degli australoidi, ecc.
Capire quali meccanismi (che io penso comunque in qualche modo legati alla selezione naturale e al darwinismo) stiano dietro a questi singoli elementi sarebbe assai utile nel derimere una volta per tutte la questione "out of Africa" e cosippure determinare una base affidabile e scientifica per la sistematica delle popolazioni umane in antropologia.

[Mario_A]

astracedi

L'analisi del DNA è attualmente concentrato sul cromosoma Y e sul Dna mitocondriale, mentre caratteri somatici come la forma dei denti o la forma dell'arco periorbitale degli australoidi credo siano controllati da geni del Dna nucleare

Due precisazioni:

1) il cromosoma Y e' parte anch'esso del genoma nucleare. La sua caratteristica, sfruttata in un certo tipo di analisi genetiche, e' che la maggior parte di esso non si ricombina con il resto del genoma, e che questa parte, chiamata piu' precisamente NRY (non-recombinant Y) puo' variare soltanto per mutazione, come il DNA mitocondriale.

2) Non e' vero che in generale le analisi genomiche si fanno solo sul cromosoma Y ed il DNA mitocondriale. In realta' la maggior parte delle analisi genetiche moderne vengono fatte sull'intero genoma. Dipende molto dallo scopo dello studio. Se lo scopo e' la paleodemografia, come la maggior parte degli studi di cui parliamo in questo forum, allora le analisi piu' appropriate sono quelle sul DNA mitocondriale e sul cromosoma Y. Per scopi medici, invece, le analisi piu' adatte sono fatte sull'intero genoma.

astracedi

In effetti credo (ma Mario può forse smentirmi) che non sia ancora chiara, dal punto di vista della genetica molecolare, l'origine dei vari tratti morfologici indicativi delle diverse popolazioni umane.
Sarebbe soprattutto interessante capire come i vari fattori del controllo evoluzionistico – adattamento ambientale, deriva genetica, ecc. – agiscano sui singoli tratti

Questo e' vero, ma attualmente si stanno facendo dei progressi rapidissimi. Recentemente, proprio con un'analisi sull'intero genoma, sono stati identificati almeno 6 fattori genetici (caratterizzati a livello molecolare) responsabili del cosidetto "aspetto nordico": pelle chiara, capelli biondi o rossi, occhi azzurri. L'esatta mutazione molecolare responsabile per gli occhi azzurri e' stata identificata, e sorprendentemente, e' (al momento) unica, cioe' le persone con gli occhi azzurri della Scandinavia o del Medio Oriente hanno tutte la stessa identica mutazione.

Anche la comprensione dei meccanismi evolutivi alla base della comparsa di questi caratteri e' in fase di rapido sviluppo. Oltre alla ben nota selezione darwiniana classica, un altro meccanismo altrettanto importante e' la deriva genetica. Significa che caratteri neutri (ne' vantaggiosi ne' dannosi) possono affermarsi (o scomparire) per puro effetto del caso. Attualmente si pensa che la fisionomia facciale segua in gran parte la deriva genetica (come probabilmente e' il caso del viso orientale).

Una variante (ed una complicazione) della selezione di Darwin e' l'"autostop genetico". Per spiegare questo concetto faccio un esempio di fantasia. Supponiamo che un gene che controlla la dimensione del naso abbia una variante a che produce un naso grande (un fenotipo neutro), e supponiamo che molto vicino ad a ci sia un gene con una variante b che causa la resistenza ad una grave infezione mortale. Nel caso di un'epidemia di questa infezione, ci sara' un'alta mortalita' in quella popolazione. La maggior parte dei sopravvissuti sara' portatrice di b ma anche di a. Un osservatore esterno potrebbe avere l'impressione che per sopravvivere a quella malattia sia necessario avere un naso grande (che invece non c'entra assolutamente niente con la resistenza all'infezione).

Magari, molto tempo dopo, quella epidemia non si ripresenta piu', anzi, se ne perde il ricordo. Se quella popolazione e' geograficamente isolata, il naso grande rimarra' prevalente. Uno studioso potrebbe chiedersi per quale motivo quella popolazione abbia una frequenza cosi' alta di nasi grandi e che cosa possa aver selezionato quel carattere.

Questo meccanismo sta assumendo un'importanza sempre maggiore nella genetica, e fa capire anche come un tratto fisico puo' benissimo essere stato selezionato da un fattore ambientale che non c'entra assolutamente nulla con la funzione di quel tratto.

Ad esempio, mentre e' stato accertato che la pelle chiara, e forse anche i capelli biondi sono stati selezionati nelle latitudini nordiche per ottimizzare la produzione di vitamina D, necessaria per la fissazione del calcio nelle ossa e per un buon funzionamento del sistema immunitario, non si capisce quale sia invece il vantaggio di avere gli occhi azzurri. Certamente anche gli occhi azzurri sono stati selezionati nelle latitudini nordiche. La mutazione per questo tratto risiede in un gene regolatore (HERC2) che a sua volta regola un gene regolatore per l'espressione della melanina nell'iride. Ma i geni hanno spesso funzioni diverse in tessuti diversi. HERC2 probabilmente regola altre funzioni, che al momento ignoriamo. Quindi non e' escluso che gli occhi azzurri siano stati selezionati per una ragione che non c'entra niente con la visione.

Ritornando agli aborigeni Australiani e alle loro presunte caratteristiche "arcaiche" del cranio, che queste derivino da un apporto genetico da uomini arcaici, come sostenuto da una minoranza di studiosi, a me al momento sembra improbabile. Se anche ci fosse stato un incrocio tra i sapiens e uomini arcaici e anche ammettendo che questo sia stato biologicamente possibile (non sappiamo assolutamente nulla sulle barriere interspecifiche tra i sapiens e gli uomini piu' arcaici che per un certo arco di tempo sono stati loro contemporanei), linee di DNA mitocondriale e/o Y arcaico sarebbero dovute essere presenti in una parte della popolazione aborigena. Invece, tutti gli uomini moderni, inclusi gli aborigeni, hanno linee moderne di derivazione africana.

Certamente si potrebbe obbiettare che gli incroci ci siano stati ma le linee mitocondriali e Y arcaiche si siano poi estinte perche' erano portatrici di un qualche svantaggio evolutivo. Oppure si potrebbe pensare che solo donne sapiens si siano incrociate con gli uomini arcaici e per qualche motivo solo le loro figlie femmine, ma non i maschi, siano sopravvissuti.
Tutto e' possibile, ma chiaramente cominciano ad essere ipotesi sempre piu' complicate e difficili da credere.

Mario

[astracedi]

Ringrazio Mario per le precisazioni e le preziose informazioni.

Mario_A

Oltre alla ben nota selezione darwiniana classica, un altro meccanismo altrettanto importante e' la deriva genetica. Significa che caratteri neutri (ne' vantaggiosi ne' dannosi) possono affermarsi (o scomparire) per puro effetto del caso. Attualmente si pensa che la fisionomia facciale segua in gran parte la deriva genetica (come probabilmente e' il caso del viso orientale).

Vorrei chiarire questo importante fattore della deriva genetica che ha effetti casuali sulla distribuzione di alcuni caratteri casuali, ma in cui il meccanismo non lo è del tutto ed è allo stesso tempo fondamentale nel caso di piccole popolazioni come dovevano essere quelle originarie di sapiens.
Nel caso di popolazioni numerose, infatti, le differenze casuali nei caratteri (sia neuti che utili alla selezione) sono distribuite in modo statisticamente uniforme, per la legge dei grandi numeri. Nelle piccole popolazioni – e nel caso dei gruppi di sapiens migranti dall'Africa si parla di alcune decine di individui – la presenza di un certo carattere casuale può, nell'arco di alcune generazioni, amplificarsi fino ad essere condiviso dalla maggioranza del gruppo; basta ipotizzare che l'individuo sia fortunosamente sopravvissuto ad un evento che ha casualmente ucciso una parte del gruppo, o che abbia avuto più figli di altri, perché la percentuale dei suoi discendenti (portatori di quel carattere) sia aumentata rispetto ad altri, e così via di generazione in generazione.
La deriva genetica si può quindi verificare solo all'interno di gruppi piccoli e che siano rimasti geneticamente isolati dal resta della popolazione e dalla sua diversità genetica.

In parte legato al fenomeno della deriva genetica, perché maggiormente efficacie all'interno di gruppi piccoli ed isolati, vi è un altro potente meccanismo selettivo già teorizzato da Darwin: la selezione per via sessuale. Non è la direttamente la competizione per le risorse e la sopravvivenza a selezionare i più adatti, ma la loro attrattiva sessuale.
Questa, a sua volta, è solo indirettamente legata alla maggiore capacità di sopravvivenza e di riproduzione.
Per fare alcuni esempi, le femmine di cervo si riproducono con il maschio vincitore degli scontri con gli altri maschi: la vigoria fisica del maschio vincitore è già di per sé garanzia di maggiore capacità di protezione del branco dai predatori. Allo stesso tempo il maschio vincitore è quello con il palco di corna più grande (che costituisce un vantaggio durante gli scontri) e per avere grandi corna è necessaria una grande ed efficiente produzione di cheratina, a sua volta indice di buona salute: i suoi figli avranno potenzialmente lo stesso buon grado di salute.

Per gli uomini, facendo un altro esempio, una donna florida e prosperosa, con fianchi e seno robusti è sempre risultata attraente (salvo gli ultimi decenni di martellamento pubblicitario a base di top model anoressiche). La cosa è indice generale di buona saluta – e quindi, indirettamente, buoni geni – e più in particolare di resistenza al rachitismo, fenomeno che in tempi in cui l'alimentazione non doveva essere cosa facile era certamente un problema grave. Quanto gli uomini preistorici ponessero l'attenzione su donne floride, con grasso "di scorta" utile durante i periodi di magra, lo si vede bene dalle statuette delle cosiddette "veneri paleolitiche".

La selezione sessuale, nell'uomo, non opera solo con subconscie finalità riproduttive ed evoluzionistiche, ma anche con motivazioni culturali, in alcuni casi addirittura contrari al normale processo naturale. Si pensi a come l'immagine sessuale della bellezza intesa come estrema magrezza offerta dai media stia portando a diffuse anomalie alimentari come l'anorressia.
L'ossessione per certe caratteristiche anatomiche, dannose ai fini della sopravvivenza in natura, hanno portato certe culture ad esasperarle artificialmente: si pensi alla fasciatura dei piedi nella Cina o all'allunamento del collo tramite anelli metallici in alcune tribù asiatiche ed africane.
In effetti si può anche ipotizzare che, in un mondo dove la prestanza muscolare femminile è sempre meno utile, l'evidente delicatezza muscolare e gracilità scheletrica di molte donne sia un aspetto selezionato sessualmente, esasperando un normale dimorfismo sessuale arcaico.

Mario_A

Ad esempio, mentre e' stato accertato che la pelle chiara, e forse anche i capelli biondi sono stati selezionati nelle latitudini nordiche per ottimizzare la produzione di vitamina D, necessaria per la fissazione del calcio nelle ossa e per un buon funzionamento del sistema immunitario, non si capisce quale sia invece il vantaggio di avere gli occhi azzurri. Certamente anche gli occhi azzurri sono stati selezionati nelle latitudini nordiche. La mutazione per questo tratto risiede in un gene regolatore (HERC2) che a sua volta regola un gene regolatore per l'espressione della melanina nell'iride. Ma i geni hanno spesso funzioni diverse in tessuti diversi. HERC2 probabilmente regola altre funzioni, che al momento ignoriamo. Quindi non e' escluso che gli occhi azzurri siano stati selezionati per una ragione che non c'entra niente con la visione.

La mia memoria non è un granché, e potrei anche sbagliarmi, ma mi sembra di ricordare di aver letto qualcosa che collegava gli occhi azzurri, citati da Mario, alla resistenza al rachitismo. Mi sembra che uno studio avesse rilevato statisticamente un rapporto inverso tra rachitismo ed occhi chiari (anche separando il dato dai capelli biondi): il gene degli occhi chiari si sarebbe quindi selezionato sessualmente maggiormente nelle regioni settentrionali, dove, per via della scarsa insolazione, il rachitismo era un fenomeno più accentuato.

Mario_A

Ritornando agli aborigeni Australiani e alle loro presunte caratteristiche "arcaiche" del cranio, che queste derivino da un apporto genetico da uomini arcaici, come sostenuto da una minoranza di studiosi, a me al momento sembra improbabile.

Concordo. Considerando tutte le varianti in gioco – selezione naturale, selezione sessuale, deriva genetica, autostop genetico – è assai probabile che uno o l'interazione tra più di uno di questi meccanismi, sia alla base della variabilità e distinguibilità morfologica delle popolazioni moderne.
Si possono provare anche a fare dei giochetti, mere ipotesi, ed ecco che la steatopigia dei boscimani (la tendenza nelle donne ad accumulare grasso esclusivamente sulle natiche) potrebbe derivare da un desiderio culturale di riconoscere facilmente donne grasse (quindi sane e fertili).
Magari anche i caratteri arcaici degli australoidi potrebbero derivare da un mix di deriva genetica e selezione sessuale. I buoni cacciatori hanno infatti una dieta maggiormente proteica che, specie durante gli anni dello sviluppo, significa anche irrobustimento scheletrico; ecco che se per un qualche motivo casuale (?) si fossero sviluppate particolarmente alcune parti del cranio, un certo individuo e la sua discendenza, avevano maggiore attrattiva sessuale (grande cacciatore=buon padre di famiglia) facimente riconoscibile dalla forma del viso, e la deriva genetica avrebbe fatto il resto.

Certo è che sarebbe interessante arrivare a spiegare veramente con dati (e non fantasticherie) questi ed altri caratteri.

[Aquamarina]

Mario_A

Due precisazioni:


Ritornando agli aborigeni Australiani e alle loro presunte caratteristiche "arcaiche" del cranio, che queste derivino da un apporto genetico da uomini arcaici, come sostenuto da una minoranza di studiosi, a me al momento sembra improbabile. Se anche ci fosse stato un incrocio tra i sapiens e uomini arcaici e anche ammettendo che questo sia stato biologicamente possibile (non sappiamo assolutamente nulla sulle barriere interspecifiche tra i sapiens e gli uomini piu' arcaici che per un certo arco di tempo sono stati loro contemporanei), linee di DNA mitocondriale e/o Y arcaico sarebbero dovute essere presenti in una parte della popolazione aborigena. Invece, tutti gli uomini moderni, inclusi gli aborigeni, hanno linee moderne di derivazione africana.

Certamente si potrebbe obbiettare che gli incroci ci siano stati ma le linee mitocondriali e Y arcaiche si siano poi estinte perche' erano portatrici di un qualche svantaggio evolutivo. Oppure si potrebbe pensare che solo donne sapiens si siano incrociate con gli uomini arcaici e per qualche motivo solo le loro figlie femmine, ma non i maschi, siano sopravvissuti.
Tutto e' possibile, ma chiaramente cominciano ad essere ipotesi sempre piu' complicate e difficili da credere.

Mario

Quello che è ovvio per gli specialisti difficilmente lo è per i non specialisti....come si farebbe a individuare(o confrontare) linee di Dna arcaico se questo non è mai stato sequenziato( a parte quello neanderthaliano e credol-mi si corregga se sbaglio- non del tutto) ? e poi, quanto si conserva in effetti il e del Dna? Non vorrei che per fare un paragone a tema, si prendessero i resti di qualcosa per quel qualcosa .... è è possibile ricostruire per intero il Dna degli uomini che ci hanno preceduto a partire da ciò che resta di esso oggi negli uomini moderni ?


Scusate la tempesta di domande, spero non siano dubbi solo miei, e se è così, vi chiedo per favore di dissiparmeli.

[Mario_A]

astracedi

In parte legato al fenomeno della deriva genetica, perché maggiormente efficacie all'interno di gruppi piccoli ed isolati, vi è un altro potente meccanismo selettivo già teorizzato da Darwin: la selezione per via sessuale

Concettualmente pero' la selezione sessuale non e' che un tipo particolare della classica selezione di tipo darwiniano mentre la deriva genetica e' definita come un cambio di frequenza allelica in una popolazione per puro effetto del caso (allele significa una data versione genica)

astracedi

...ma mi sembra di ricordare di aver letto qualcosa che collegava gli occhi azzurri, citati da Mario, alla resistenza al rachitismo

Il rachitismo e' una sindrome dovuta ad una insufficiente fissazione nel calcio nelle ossa, che puo' essere dovuta ad uno o piu' fattori, uno dei quali e' una insufficiente esposizione della pelle ai raggi solari. La vitamina D, necessaria per la fissazione del calcio, ha uno step biochimico nella nostra pelle che richiede l'intervento dei raggi ultravioletti.

In aree con scarso irraggiamento solare, la pelle scura e' uno svantaggio in quanto la scarsa produzione di vitamina D, se non integrata dall'alimentazione (ad es. pesce) porta al rachitismo e ad una maggiore suscettibilita' alle infezioni (la vitamina D e' anche necessaria per un buon funzionamento del sistema immunitario).
Durante la sua espansione nella Terra, lo Homo sapiens ha acquisito, per selezione darwiniana, una pelle sempre piu' chiara man mano che colonizzava aree con scarsa illuminazione. Uno studio recente ha dimostrato che il colore della pelle dell'uomo moderno in tutto il mondo ha una diretta relazione con l'irraggiamento solare (ovviamente considerando solo popolazioni autoctone). L'irraggiamento solare e' collegato non solo alla latitudine, ma anche a fattori geografici od al clima (ad es. a parita' di latitudine, se l'altitudine e' elevata, l'irraggiamento solare e' maggiore).

Solo negli Europei e' comparsa anche la variazione di colore dei capelli e degli occhi (e recentemente si e' scoperto che anche nel Neanderthal e' comparsa una mutazione capace di conferire pelle chiara e capelli rossi).

Gli occhi azzurri sono presenti con diverse frequenze, in tutti gli Europei, ma sono stati chiaramente selezionati nel Nord Europa (la frequenza degli occhi azzurri tra gli Scandinavi oscilla intorno al 80%). Al momento non e' riconosciuto nessun vantaggio evolutivo nell'avere gli occhi azzurri nel Nord Europa.
Pur essendo gli occhi azzurri fortemente associati con la carnagione chiara, la mutazione alla base di questo carattere e' indipendente dalle variazioni genetiche responsabili per il colore dei capelli o della pelle, e pertanto perche' gli occhi azzurri siano cosi' frequenti tra i Nord Europei non e' spiegato.

Qualche ricercatore ha chiamato in causa la selezione sessuale, ma questa ipotesi al momento non e' considerata molto probabile.

Mario